Alteraciones visuales y oculares en pacientes con síndrome de Down
El síndrome de Down hace referencia al conjunto de manifestaciones clínicas producidas por una alteración cromosómica numérica denominada trisomía 21, esta es la anomalía genética más frecuente en el mundo (1 por cada 700 a 1.000 nacidos vivos). La mayoría de los casos de trisomía 21 están causados...
| Autor Principal: | Molina M., Nancy P. |
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| Otros Autores: | Páez R., Paola, Cordovez W., Clemencia |
| Formato: | info:eu-repo/semantics/article |
| Idioma: | spa |
| Publicado: |
Universidad de La Salle. Revistas. Ciencia y Tecnología para la Salud Visual y Ocular.
2008
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| Materias: | |
| Acceso en línea: |
http://revistas.lasalle.edu.co/index.php/sv/article/view/1371 |
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| Sumario: |
El síndrome de Down hace referencia al conjunto de manifestaciones clínicas producidas por una alteración cromosómica numérica denominada trisomía 21, esta es la anomalía genética más frecuente en el mundo (1 por cada 700 a 1.000 nacidos vivos). La mayoría de los casos de trisomía 21 están causados por el fracaso en la separación adecuada de los cromosomas durante la meiosis. Existe una asociación epidemiológica entre edad materna avanzada y mayor frecuencia de nacimientos con síndrome de Down. El fenotipo de los pacientes con síndrome de Down es variable, siendo las principales características físicas las siguientes: hipotonía, braquicefalia, pliegue epicántico, fisuras inclinadas hacia arriba, puente nasal plano, hipoplasia medio facial, piel redundante en región cervical posterior, pliegue palmar único transversal, hipoplasia de falange media de quinto dedo de manos con clinodactilia, gap entre primer y segundo dedo del pie. El fenotipo clásico incluye también defectos cardiacos congénitos (50%), anomalías oculares (60%), apnea obstructiva del sueño (50 al 75%), enfermedad tiroidea (20 al 40%), hipoacusia (75%), otitis media (50 al 70%), displasia de cadera (6%), leucemia (1%), enfermedad de Hirshsprung (1%), entre otros. El grado de retardo mental es variable y las alteraciones visuales y oculares son diversas y de gran importancia en la morbilidad de estos pacientes, siendo el grupo de mayor riesgo la población pediátrica. Diferentes estudios han comprobado que existe una alta prevalencia de defectos refractivos, alteraciones acomodativas, ambliopía, cataratas, estrabismo, nistagmos e infecciones entre otras. Estas patologías alteran de forma significativa la calidad de vida del paciente y su familia, de tal manera que un discernimiento más profundo de las alteraciones visuales y oculares asociadas al síndrome de Down genera el establecimiento de acciones preventivas y tratamiento precoz que puedan influir positivamente en su desarrollo y vida futuros. |
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