Síndrome de Treacher Collins: revisión de tema y presentación de caso
El síndrome de Treacher Collins (STC) es un trastorno craneofacial congénito de herencia autosómica dominante. La incidencia del STC es de 1 en 25.000 a 50.000 nacidos vivos. Es causado por mutaciones en el gen encargado de producir la proteína treacle. Está caracterizado por hipoplasia malar y plie...
| Autor Principal: | Leyva, Juan Carlos; Pontificia Universidad Javeriana |
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| Otros Autores: | Mallarino Restrepo, Gonzalo; Pontificia Universidad Javeriana |
| Formato: | info:eu-repo/semantics/article |
| Idioma: | spa |
| Publicado: |
Pontificia Universidad Javeriana
2013
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| Materias: | |
| Acceso en línea: |
http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16285 |
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| Sumario: |
El síndrome de Treacher Collins (STC) es un trastorno craneofacial congénito de herencia autosómica dominante. La incidencia del STC es de 1 en 25.000 a 50.000 nacidos vivos. Es causado por mutaciones en el gen encargado de producir la proteína treacle. Está caracterizado por hipoplasia malar y pliegue antimongoloide de los párpados. El diagnóstico es clínico. El tratamiento requiere un acercamiento conjunto de varias especialidades. Se realiza una breve revisión de tema y se presenta el caso de una paciente con diagnóstico de STC, quien recibió tratamiento en el Hospital Universitario San Ignacio. |
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