Estudio de análisis de enfermedades metabólicas congénitas encontradas en neonatos que se realizaron el tamizaje neonatal en el Instituto Andino de Enfermedades Metabólicas durante el período 01-01-2007 hasta 31-12-2010

Los errores congénitos del metabolismo (ECM), son considerados dentro del grupo de las enfermedades desconocidas por su baja incidencia y por su forma de presentación. En ocasiones pueden manifestarse en el período neonatal. Los adelantos en su conocimiento y el disponer de métodos bioquímicos más...

Descripción completa

Autor Principal: Uribe Guzmán, María Belén
Formato: bachelorThesis
Idioma: spa
Publicado: QUITO / PUCE / 2012 2013
Materias:
Acceso en línea: http://repositorio.puce.edu.ec/handle/22000/5305
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Sumario: Los errores congénitos del metabolismo (ECM), son considerados dentro del grupo de las enfermedades desconocidas por su baja incidencia y por su forma de presentación. En ocasiones pueden manifestarse en el período neonatal. Los adelantos en su conocimiento y el disponer de métodos bioquímicos más precisos han permitido y mejorando enormemente el diagnostico de muchos ECM que tiempo atrás pasaban absolutamente desapercibidos, y por otro, nos permiten prevenir nuevos casos mediante pruebas genéticas y el tamizaje neonatal.