Estado del mieloma múltiple, diagnóstico clínico, medicina de laboratorio e identificación de alteraciones genéticas asociadas con la patogénesis en el Hospital Carlos Andrade Marín en un periodo de tiempo comprendido entre 1986 a 2012
El mieloma múltiple es un tipo de cáncer de células plasmáticas que se caracteriza por presentar una proteína monoclonal en suero o en orina, es un tipo de cáncer poco frecuente que representa al 1,5% del total de neoplasias y el 10% de neoplasias hematológicas, se presenta más comúnmente en homb...
| Autor Principal: | Montesdeoca Narváez, María Belén |
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| Formato: | bachelorThesis |
| Idioma: | spa |
| Publicado: |
PUCE
2015
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| Materias: | |
| Acceso en línea: |
http://repositorio.puce.edu.ec/handle/22000/9177 |
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| Sumario: |
El mieloma múltiple es un tipo de cáncer de células plasmáticas que se caracteriza
por presentar una proteína monoclonal en suero o en orina, es un tipo de cáncer poco
frecuente que representa al 1,5% del total de neoplasias y el 10% de neoplasias
hematológicas, se presenta más comúnmente en hombres que en mujeres, se ha descrito
que la exposición a diferentes agentes químicos y físicos podrían constituir factores de
riesgo. Es una enfermedad que incide principalmente en personas mayores de 60 años y
muestra una tasa de 5,9 por 100.000 habitantes en todo el mundo, en Latinoamérica los
estudios epidemiológicos y genéticos son escasos.
El objetivo de este estudio es determinar la prevalencia del MM en Ecuador, las
causas, el manejo del paciente y las correlaciones clínico-genéticas. Para la obtención de
estos datos se obtuvieron 116 casos diagnosticados de mieloma múltiple en el Hospital
Carlos Andrade Marín (HCAM) en un periodo comprendido entre 1986 a 2012 y en el
hospital SOLCA Quito 19 pacientes que se realizaron estudio de médula ósea en el 2012.
En el Instituto de investigaciones Biomédicas (IIB) se realizó un estudio de médula ósea en
los 19 pacientes en los cuales se examinó la función del polimorfismo Phe31Ile del gen
AURKA y para el gen de AURKB se identificaron dos polimorfismos importantes
Thr298Met y Ser295Ser que podrían estar asociados al riesgo de desarrollar MM y a su
progresión.
En los resultados obtenidos se pudo identificar que el alelo Ile se encuentra con
mayor frecuencia que el alelo Phe en los pacientes que presentaron mieloma múltiple.
En nuestra población se identificó que la mayor cantidad de pacientes presentaron el
genotipo heterocigoto Phe/Ile que homocigoto para el genotipo Phe/Phe, lo que nos indica
que el alelo Ile puede verse relacionado al desarrollo tumoral.
Lo observado en los resultados obtenidos del análisis de cada uno de los
polimorfismos Phe31Ile (AURKA), Thr298Met y Ser295Ser (AURKB) con respecto a la
citogenética y estadiaje se pudo identificar que no presentaron riesgo significativo de
desarrollar mieloma múltiple. |
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