Genotipificación del gen de la Apolipoproteína e mediante PCR convencional en pacientes con diagnóstico presuntivo de la enfermedad de Alzheimer, atendidos en instituciones geriátricas de la ciudad de Quito, de mayo a diciembre del 2012
Se realizó el análisis del genotipo del gen APO-E en 100 individuos con diagnóstico presuntivo de la enfermedad de Alzheimer (36 varones y 64 mujeres), atendidos en diferentes instituciones de salud y residentes de la ciudad de Quito. Extracción de ADN: La muestra se obtuvo a partir de sangre perifé...
| Autor Principal: | Sarmiento Delgado, Andrés Alejandro |
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| Formato: | bachelorThesis |
| Idioma: | spa |
| Publicado: |
PUCE
2016
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| Materias: | |
| Acceso en línea: |
http://repositorio.puce.edu.ec/handle/22000/9399 |
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| Sumario: |
Se realizó el análisis del genotipo del gen APO-E en 100 individuos con diagnóstico presuntivo de la enfermedad de Alzheimer (36 varones y 64 mujeres), atendidos en diferentes instituciones de salud y residentes de la ciudad de Quito. Extracción de ADN: La muestra se obtuvo a partir de sangre periférica mediante protocolos específicos empleando el kit de extracción de la casa Invitrogen. PCR: A partir de ADN genómico se amplificó la región de 259 pares de bases correspondiente a la región variable de la Apo-E mediante cebadores específicos. RFLP: La presencia de los diferentes alelos se determinó mediante restricción con la enzima Hha-I y se realizó la detección de los fragmentos resultantes mediante electroforesis en gel de agarosa al 4 % para posteriormente ser observados en el transiluminador UV.
Se encontraron 4 de los 6 genotipos posibles en las muestras analizadas: 2/3, 2/4, 3/3, 3/4, y la ausencia de los homocigotos 2/2 y 4/4. El genotipo más frecuente fue 3/3 (83 %), seguido de 3/4 (9 %), 2/4 (7 %) y 2/3 (1 %). El alelo 3 es el más frecuente (88 %) en sus formas homocigota y heterocigota, mientras que los alelos 2 y 4 confieren una frecuencia mucho menor (4 % y 8 % respectivamente) en la población estudiada.
Las frecuencias alélicas del gen APO-E encontradas establecen que el alelo 3 es el más frecuente en la población estudiada, mientras que los alelos 2 y 4 confieren una frecuencia mucho menor. De acuerdo a las frecuencias obtenidas en la población estudiada se concluye que el alelo 4 del gen de la Apolipoproteína E puede ser considerado un factor de susceptibilidad que incrementa el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer en su variante tardía, sin embargo no es una causa, puesto que muchos pacientes homocigotos y heterocigotos para los alelos 2 y 3 presentan la patología sin tener ningún alelo de tipo 4, lo que sugiere que otros factores genéticos y ambientales probablemente estén implicados en el desarrollo de la EA. Los hallazgos obtenidos abren un precedente para que en el Ecuador se realicen futuros estudios con el fin de clarificar la asociación entre el alelo 4 y la EA en la población ecuatoriana. |
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