Gangliosidosis GM1: a propósito de un caso clínico
La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal en la cual se acumula gangliósido-GM1 y otros compuestos galactoconjugados. La enfermedad es secundaria a la deficiencia de β-galactosidasa, con una afectación multiorgánica, en que predominan las manifestaciones neurológicas progresivas...
| Autor Principal: | Londoño C., Juan Pablo |
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| Otros Autores: | Espinosa García, Eugenia, Echeverri Peña, Olga Yaneth, Ardila, Yudy Andrea, Barrera A., Luis Alejandro |
| Formato: | info:eu-repo/semantics/article |
| Idioma: | spa |
| Publicado: |
Pontificia Universidad Javeriana
2015
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| Acceso en línea: |
http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16377 |
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| Sumario: |
La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal en la cual se acumula gangliósido-GM1 y otros compuestos galactoconjugados. La enfermedad es secundaria a la deficiencia de β-galactosidasa, con una afectación multiorgánica, en que predominan las manifestaciones neurológicas progresivas y visceromegalias. Se describe el caso de un niño de 5 años de edad, quien presenta un cuadro de regresión global del neurodesarrollo. Por hallazgos clínicos, de laboratorio y neuroimágenes, se le diagnostica gangliosidosis GM1 tipo 2 o juvenil. |
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