Relación entre la trisomía 21, los niveles de expresión del gen ifnar1 en leucocitos de sangre periférica y la frecuencia de infecciones severas en niños de 2 a 10 años con síndrome de Down y controles sanos
El Síndrome de Down (SD) o la trisomía del cromosoma 21 es la principal causa, a nivel genético, de discapacidad intelectual. La mayoría de los millones de pacientes con esta condición, que se distribuyen por el mundo, padecen una gran variedad de problemas de salud, incluyendo defectos cardiacos co...
| Autor Principal: | Bolívar Aguilera, Ana María |
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| Formato: | bachelorThesis |
| Publicado: |
Pontificia Universidad Javeriana
2015
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| Materias: | |
| Acceso en línea: |
http://hdl.handle.net/10554/11895 |
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| Sumario: |
El Síndrome de Down (SD) o la trisomía del cromosoma 21 es la principal causa, a nivel genético, de discapacidad intelectual. La mayoría de los millones de pacientes con esta condición, que se distribuyen por el mundo, padecen una gran variedad de problemas de salud, incluyendo defectos cardiacos congénitos, desordenes hematopoyéticos, principios de la enfermedad del Alzheimer y suelen poseer un sistema inmune deficiente con alta incidencia a desarrollar infecciones. De acuerdo a estudios realizados sobre éste síndrome, se conoce la presencia de la Región Critica del Síndrome de Down, que se ubica entre 21q22.3 y 21q22.2, y se caracteriza por ser la región que al estar triplicada, incluso en trisomías parciales del cromosoma, permitirá el desarrollo del fenotipo característico de SD. |
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