Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura
Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina.Se reporta el ca...
| Autor Principal: | Acosta Guío, Johanna; Pontificia Universidad Javeriana |
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| Otros Autores: | Zarante Montoya, Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana |
| Formato: | info:eu-repo/semantics/article |
| Idioma: | spa |
| Publicado: |
Pontificia Universidad Javeriana
2010
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| Materias: | |
| Acceso en línea: |
http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16026 |
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| Sumario: |
Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina.Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina. |
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