Síndrome de Coffin-Lowry
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pé...
| Autor Principal: | Martínez, Nancy; Pontificia Universidad Javeriana |
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| Otros Autores: | Orlando, Ricardo; Pontificia Universidad Javeriana, Muñoz, Kelly José; Pontificia Universidad Javeriana |
| Formato: | info:eu-repo/semantics/article |
| Idioma: | spa |
| Publicado: |
Pontificia Universidad Javeriana
2010
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| Materias: | |
| Acceso en línea: |
http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16030 |
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| Sumario: |
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral.Se presenta el caso de un niño de 10 años con los hallazgos clínicos característicos del síndrome de Coffin-Lowry: hipotonía, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, y deformidades esqueléticas progresivas. Se resalta la importancia de un diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida del paciente, controlando la pérdida de la audición neurosensorial y la deformidad progresiva de la columna vertebral (escoliosis o cifosis). |
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