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Síndrome de Coffin-Lowry

El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pé...

Descripción completa

Autor Principal: Martínez, Nancy; Pontificia Universidad Javeriana
Otros Autores: Orlando, Ricardo; Pontificia Universidad Javeriana, Muñoz, Kelly José; Pontificia Universidad Javeriana
Formato: info:eu-repo/semantics/article
Idioma: spa
Publicado: Pontificia Universidad Javeriana 2010
Materias:
síndrome; cromosoma X; hipotonía muscular;
Coffin-Lowry syndrome; genetic disease; X-linked; muscle hypotonic failure to thrive; mental retardation;
Acceso en línea: http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16030
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