Frequency of p.Q829X Mutation in Otoferlin Gene in Colombian Population with non Syndromic Deafness

Introduction: Hearing loss is 50-60 % heritable. Among this, non-syndromic hearing loss is predominant and more than 40 genes have been reported. One of the most frequently involved is OTO F gene.Objective: To identify the frequency of mutation p.Q829X in OTO F gene, in 649 Colombian individuals wit...

Descripción completa

Autor Principal: Morales Ortíz, Lisbeth; Pontificia Universidad Javeriana
Otros Autores: Gelvez Moyano, Nancy; Pontificia Universidad Javeriana, Urrego, Luisa Fernanda; Pontificia Universidad Javeriana, Leiva, María Fernanda; Universidad de Santander, Tamayo Fernández, Marta L.; Fundación Oftalmológica Nacional (FON)
Formato: info:eu-repo/semantics/article
Idioma: spa
Publicado: Pontificia Universidad Javeriana 2012
Materias:
Acceso en línea: http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16130
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